新闻是有分量的

血友病是什么病?怎么诊断?

2020-06-17 15:25 浏览量:

血友病是什么病?怎么诊断?

血友病起源于19世纪的欧洲皇室,英国维多利亚女王家族便是有名的血友病家族。因此血友病也有一个高贵的名字,叫“皇族病”。但血友病并非只属于贵族,1986-1989年期间,我国曾对血友病发病率进行了调查,总患病率为2.73/10万,其中男性为5.21/10万,女性为0.06/10万。由此可见,血友病实属罕见,但仍需引起足够重视。

那么到底什么是血友病呢?研究表明,血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,通常男性发病,女性携带。由于基因缺陷,血友病患者体内缺少凝血因子Ⅷ/Ⅸ,导致凝血功能出现障碍。

因此血友病患者容易出血,且一旦出血,无法自然止血,必须得到有效的治疗。出血部位不同,临床表现也不同。最常见的出血为关节出血,临床表现为关节肿胀、活动障碍。如不及时发现并治疗,出血将导致关节畸形,严重者会致残。除了关节出血外,肌肉血肿也是血友病患者特征性表现。出血部位如果压迫神经或血管,将造成严重后果。例如前臂或小腿的肌肉血肿可以导致骨筋膜室综合征,造成缺血性挛缩。当出血部位在脑部,会出现头痛、意识障碍、癫痫发作等,如得不到及时治疗,死亡率高。

面对如此棘手的先天性疾病,医生首先要做的是明确血友病的诊断。然而许多血友病患者因为不能及时被发现而延误了病情。有研究表明,中国血友病患者的诊断率约为10%,仍有很大部分病人没有得到及时的诊断。血友病的诊断方法较为简单,只做一个凝血四项加Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子水平测定就能确诊。如果凝血四项中仅活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,其他均正常,且Ⅷ/Ⅸ因子水平在40%以下,就可以明确血友病的诊断。根据Ⅷ/Ⅸ因子水平高低还可对血友病进行分型,当Ⅷ/Ⅸ因子水平在5%-40%时,为轻型;1%-5%为中型;<1%为重型。根据血友病的遗传特点,我们还可以在产前对父母进行基因检测来更早的预判血友病的发生。

血友病的实验室诊断较为简单,那么标本的采集与检测就显得尤为重要。在西安市儿童医院,凝血四项检查与Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子水平测定统称为凝血七项,因为两者所需血液标本均要求枸橼酸钠抗凝(也就是用蓝头抗凝管采集),所以仅用一管血就可以完成两项检查。抽血时为保证与抗凝剂的比例,抽血量应严格控制在2mL,并充分混匀,防止血液凝固影响检测结果。在我院检测前,还会做好室内质量控制,确保仪器无明显故障,保证结果的准确性。

与发达国家相比,我国血友病患者的情况较差,主要表现在诊断率低、严重出血、骨关节病变更早、致残率更高。但随着经济的发展和医疗条件的改善,我相信未来将会有更多的血友病患者得到有效的治疗,他们的生活质量会得到可靠的保障。